家族性载脂蛋白B100缺陷症是由什么原因引起的？

       (一)病因

       FDB是由于Apo B100 3500位精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gin)所置换(Arg3500→Gln)，造成这种缺陷Apo B100的LDL与受体结合障碍。

       (二)发病机制

       由于含有脂肪蛋白，正常血浆脂蛋白的分解代谢主要受其影响LDL载脂蛋白(apolipoprotein，Apo)95％以上是Apo B100，所以认为可能是因为Apo B100遗传缺陷LDL与受体结合的障碍影响LDL体内的分解代谢率。随后的研究证实了这一推论。已确认是因为Apo B1003500位精氨酸(Arg)被谷酰胺(Gln)所置换(Arg3500→Gln)，造成这种缺陷Apo B100的LDL与受体结合的障碍。Apo Bl00也可以替代分子其他部位的氨基酸，影响Apo Bl00与LDL因此，建议使用受体结合的功能FDB3500描述这个术语Vega其他人发现家庭性载脂蛋白Bl00缺陷Pullinger等发现一例FDB病人的缺陷在于Apo Bl00的3531位上的氨基酸被置换，因而称为FDB3531。此外，Gaffeny等发现一例FDB35003500名患者在氨基酸上没有Gln被色氨酸取代。因此，建议使用FDB3500Q表示早期发现FDB，新发现的病例采用FDB3500w。FDB家族高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)都是由于LDL高胆固醇血症是由分解代谢紊乱引起的，但高胆固醇血症的病理生理机制不同。FDB是因Apo B遗传缺陷是由配体缺陷引起的FH则是LDL受体遗传缺陷。