家族性载脂蛋白B100缺陷症的症状

许多疾病都是遗传性的，遗传性疾病本身的决策权较少。家族载脂蛋白B100缺陷是一种典型的遗传和家族疾病。这种疾病很早就被发现了，但症状还不清楚。这种疾病的症状是什么？接下来，我会告诉你一些常见的症状。

       现有数据尚未确定FDB在一般人群中的发生频率，是在对高胆固醇血症患者进行研究时被发现的。为1/700～1/500。因为已报道的FDB绝大多数病例都在普通人群中FDB估计发生率FDB患者血脂异常变化似乎与杂合子有关FH主要是血浆总胆固醇浓度和LDL-中度或重度增加胆固醇浓度。

       1.男女FDB在儿童或青少年时期，LDL-胆固醇水平显著提高 但随着年龄的增长，血浆总胆固醇和LDL-C水平将继续上升。然而，胆固醇增加的年龄效应是FDB男女之间存在性别差异。FDB60岁以后，年龄效应减弱。目前尚不清楚胆固醇增加年龄效应性别差异的机制。至于肥胖、高血压、吸烟、糖尿病和脂蛋白等其他因素(a)表型是否与Apo B100(Arg3500→Gln)突变有相互作用，没有相关数据报道。FDB者LDL受体正常，Lp(a)表型似乎不可能Apo B100(Arg3500→Gln)突变相互作用。

       2.FDB根据人体血浆脂蛋白代谢的理论，一般认为大多数中度高胆固醇血症是由中度高胆固醇血症引起的，而严重高胆固醇血症很少伴有。FDB血浆胆固醇水平的升高应低于FH(家族高胆固醇血症)患者。FDB与一般人群中的年龄和性别相比，LDL-C水平高出3.0mmol/L(116mg/dl)，而FH患者则高出4.7mmol/L(181mg/dl)。纯合子FDB血浆总胆固醇和LDL-C水平分别为8.8mmol/L(340mg/dl)和7.1mmol/L(274mg/dl)，也较纯合子FH总胆固醇和LDL-C因为水平低FDB者体内的LDL受体正常，VLDL中密度脂蛋白(IDL)颗粒可经Apo E作为配体与LDL正常代谢与受体结合。体外试验也证实了FDB者的VLDL和IDL与LDL受体结合代谢是正常的。FDB者血浆中LDL前体和LDL由于浓度本身可能低于LDL受体缺陷FH者。人体内20％ LDL是经由非LDL受体依赖的途径进行代谢，估计FDB者体内两种LDL颗粒(正常和异常)LDL通过这种方式，颗粒的代谢率不同。LDL颗粒Apo B100通过第3500位含精氨酸LDL受体代谢率正常，异常LDL颗粒Apo B100第3500位含谷酰胺代谢缓慢，导致血浆胆固醇水平升高。

       FDB血浆总胆固醇水平高于普通人总胆固醇水平95％上限者占81％;血浆LDL-C水平高于人群LDL-C水平95％上限者占90％。这种情况与FH血浆总胆固醇固醇和LDL-C水平升高亦相似。

       3. FDB患者的血浆HDL-C、VLDL-C和三酰甘油水平正常FDB高密度脂蛋白血浆(HDL)-C、VLDL-C与三酰甘油和Apo B100正常人相似。也就是说，FDB患者血浆HDL-C水平一般正常，但是FH者却有HDL-C水平略有下降，支持体内富含三酰甘油的脂蛋白代谢是正常的。然而，一些人观察到，同一家庭的非FDB者相比较，FDB血浆三酰甘油水平水平较高，HDL-C水平较低。由于血浆三酰甘油主要位于VLDL和VLDL这个结果在残粒中提示FDB者体内VLDL和VLDL残留物的分解代谢率较低。然而，没有相关的代谢研究结果来支持这一观点。

       一般认为，人群中个体之间的血脂差异受到许多遗传因素和环境因素的影响。FDB血脂变化也会受到遗传和环境因素的影响。然而，这方面的研究数据并不多。在健康人群中，Apo E多态性对血脂代谢有明显影响。Apo E多态性也有影响FH个体血脂水平的差异。但是，对于Apo B100(Arg3500→Gln)突变携带者，Apo E影响个体血浆胆固醇水平的多态性没有差异。相反，有人发现，Apo E多态性对于FDB个体间的血浆胆固醇水平有较明显的影响。不过这种影响与正常人群中Apo E相反的影响在FDB个体间，E3E4血浆胆固醇水平最低，E3E2血浆胆固醇水平最高。正常情况下，由于含量高Apo E4脂蛋白分解代谢增加，导致肝脏LDL受体减少，然后肝脏摄入LDL减少，而使血浆胆固醇水平上升。而在FDB是的，这种生理调节基础是由于LDL与LDL受体结合障碍被削弱或不存在，这可解释E4携带者患有FDB，其血浆胆固醇水平低于其血浆胆固醇水平FDB的E3携带者。而Apo E2携带者患有FDB，由于Apo E2和Apo B100均与LDL血浆胆固醇水平高于受体结合障碍FDB的Apo E3携带者。此外，还发现FDB的Apo E4携带者LDL中胆固醇与载脂蛋白的比例高于FDB的Apo E2携带者。

       4.动脉粥样硬化(包括颈动脉、冠状动脉、周围动脉等。)可在临床上发生，冠心病(1/3)可在60岁前发生。(38％)、脂质角膜弓(28％)、高血压等表现。

       1.在儿童或青少年时期，血浆中低密度脂蛋白胆固醇水平显著提高。随着年龄的增长，总血浆胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平将继续上升。然而，年龄效应的增加在男性和女性之间存在性别差异。60岁以后，男性的年龄效应减弱。

       2.血浆总胆固醇浓度LDL-C中度或中度以上浓度上升。

       3.血浆中高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、极低密度脂蛋白(VLDL-C)与三酰甘油和Apo B100 正常人相似，一般正常。

       4.动脉粥样硬化(包括颈动脉、冠状动脉、周围动脉等）、冠心病、肌腱黄色瘤、脂质角膜弓、高血压等。

       这些症状可供您参考，希望能对您有所帮助。家族载脂蛋白B100缺陷症是不可避免的，所以只有尽早发现和治疗。