本病可表现为血浆总胆固醇浓度和低密度脂蛋白胆固醇浓度中度或中度以上,一般可通过以下检查确诊:

   

       1.实验室检查

   

       实验室检查包括血脂、血糖、糖化血红蛋白、尿酸和肌酐,以及血常规和尿常规。LDL-胆固醇水平显著提高,血浆总胆固醇浓度和LDL-C中度或中度以上浓度上升。

   

       2、颈动脉彩色多普勒血流成像(CDFI)经颅多普勒超声(TCD)

   

       颈检测颈总动脉、颈内动脉硬化或斑块。

   

       3、冠心病评估检查

   

       家族性载脂蛋白B100缺陷是冠心病的高危因素,因此应同时评估冠心病。

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