正常情况下，大多数血脂与血浆蛋白结合形成血浆脂蛋白并转移到全身。当血脂浓度高于正常值上限时，称为高脂血症，当血浆脂蛋白浓度高于正常值上限时，称为高脂蛋白血症。当脂蛋白代谢紊乱或含量增加或结构异常时，脂蛋白会沉积在组织中。如果沉积在皮肤或肌腱中，则称为黄瘤病。
本组疾病可分为原发性黄瘤病和继发性黄瘤病，前者可分为家族性和非家族性两类，家族性往往有不同程度的血脂代谢障碍和系统表现，非家族性常分布，一般无血脂代谢障碍和系统表现。继发性黄瘤病是指由糖尿病、骨髓瘤、淋巴瘤等其他疾病引起的血脂代谢障碍和血脂增加引起的黄瘤病。
