发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
嘧啶5′-核苷酸缺乏症（P5′N）纯合子或复合杂子血象正常P5′N活动只是正常的5％～10％，有伴脾肿大和间断黄疸、贫血。辅助检查方法如下： 1、外周血 血红蛋白浓度80~100g/L，网织红细胞约10％；嗜碱点彩红细胞持续存在4％～5％(正常<3％)，提示本病的诊断。 2、P5′N活性定量试验 这种疾病的诊断取决于这种试验。P5′N活性低于正常值。
