发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
P5′N杂合子合子血象正常，纯合子或复合杂子P5′N活动只是正常的5％～10％，终身溶血性贫血伴有脾肿和间歇性黄疸。感染、压力和怀孕会加重贫血。有些病人也会发育迟缓。
1.血红蛋白浓度80~100g/L，网织红细胞约10％;嗜碱点彩红细胞持续存在4％～5％(正常<3％)，提示本病的诊断。
2.自溶血试验阳性，葡萄糖纠正不良。
3. 细胞嘧啶核苷酸升高。
4.P5′N活性定量试验决于本试验。P5′N正常活动范围：成人12.10±2.52;新生儿19.18±3.62(无机磷法)；本病P5′N活性低于正常值。
