发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)病因
常染色体隐性遗传。
(二)发病机制
P5′N是一种锌(Zn)依赖金属酶，受Cr2 、Zn2 、Mg2 激活，而Hg2 、Pb2 明显抑制其活性。红细胞成熟衰老，P5′N含量逐渐下降。P5′N由不同的基因编码的存在Ⅰ、Ⅱ除红细胞外，两种亚型，Ⅰ脑组织中仍存在类型。
核糖体RNA在正常网织红细胞中降解P5′N，其代谢物(细胞苷、胸苷和尿苷单磷酸盐)不易扩散P5′N再磷酸化形成可扩散产物透出细胞。P5′N缺乏细胞苷和尿苷复合物聚集在缺乏性网织红细胞中，可使总核苷酸池比正常红细胞扩大5倍以上。由于缺陷细胞中的核糖体不能正常降解，因此在瑞特染色中形成了大量的嗜碱彩色颗粒。由于缺陷性红细胞中大量的磷酸腺苷而不是磷酸嘧啶，P5′N以前对缺乏症进行了分类“高ATP综合征”。
关于P5′N缺乏症溶血机制为：红细胞中P5′N当嘧啶类核苷酸堆积严重缺乏时，通过竞争抑制ATP酶和ATP用于生成相关酶6-磷酸葡萄糖酸竞争性抑制和使用NADP非竞争性抑制G-6-PD，此外，酸性嘧啶核苷酸的积累使红细胞pH下降，进一步使G-6-PD和6PGD活性降低，影响戊糖磷酸旁路活性，干扰两者ATP产生。从而缩短红细胞寿命，出现慢性非球形红细胞溶血性贫血。
