获得性高脂蛋白血症是怎么引起的

       发病机制

       低密度脂蛋白受体也被称为ApoB、E受体是细胞表面的糖蛋白，肝细胞含量最高。低密度脂蛋白受体基因位于人类第19号染色体。低密度脂蛋白受体基因的自然突变度脂蛋白受体基因的自然突变，包括缺失、插入、无义突变和错误突变。几十种低密度脂蛋白受体基因突变可分为五类。

       Ⅰ类突变：其特点是突变基因不产生可测低密度脂蛋白受体，细胞膜上没有低密度脂蛋白受体，是最常见的突变类型。

       Ⅱ类突变：其特点是突变基因合成的低密度脂蛋白受体在细胞内成熟，运输障碍，细胞膜上的低密度脂蛋白受体明显减少。

       Ⅲ类突变：其特点是突变基因合成的低密度脂蛋白受体可以到达细胞表面，但不能与配体结合。

       Ⅳ类突变：这种突变是成熟的低密度脂蛋白受体在到达细胞表面后可以与低密度脂蛋白结合，但不能内移。

       Ⅴ类突变：其特点是低密度脂蛋白受体的合成、低密度脂蛋白的结合以及后续的内移正常，但受体不能再循环到细胞膜上。

       低密度脂蛋白受体突变发生在不同种族，如French-Canadians在杂合子家族高胆固醇血症中，受体基因缺失引起的突变占60％。低密度脂蛋白受体最突出的缺陷是低密度脂蛋白从血浆中分解缓慢。当低密度脂蛋白受体正常时，一些中密度脂蛋白可以直接被肝脏低密度脂蛋白受体分解，在家族高胆固醇血症中，低密度脂蛋白不能分解，导致更多的中密度脂蛋白转化为低密度脂蛋白，增加低密度脂蛋白。