肝性血卟啉病综合征的临床表现

       由于肝性血啉综合征相对罕见，症状不特殊，常引起误诊，可误诊为胆石症、溃疡、神经精神等疾病，误诊率可达到73％，因此，诊断这种疾病的关键是提高对这种疾病的警惕性。这种疾病的临床表现差异很大。小腹绞痛和神经精神症状的间歇性发作可由服用巴比妥、磺胺类药物或应激状态引起。腹部表现为剧烈绞痛、便秘、恶心呕吐，类似急腹症，但腹痛无固定部位，无腹部反弹痛和肌肉紧张。外周运动神经障碍表现为四肢虚弱、轻度瘫痪甚至软性瘫痪。精神症状包括抑郁、精神障碍、幻觉等。症状经常反复急性发作，可持续数天至十天以上。此外，还可能出现心动过速、高血压、尿潴留等植物神经功能障碍δ-氨基酮戊酸和啉胆原从肾脏排出增加，将尿液暴露在阳光下可转化为红色或茶色，这是该病的一个重要特征。