肝性血啉综合征是一种常染色体显性遗传性疾病。在啉代谢合成胆红素的过程中，由于缺乏啉原合成酶，啉原不能代谢，胆红素合成可以通过反馈减少δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加δ-氨基酮戊酸和啉胆原性在体内增加，可通过直接或间接机制在神经传递功能中发挥毒性作用，进而导致疾病的发作。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
肝性血啉综合征是一种常染色体显性遗传性疾病。在啉代谢合成胆红素的过程中，由于缺乏啉原合成酶，啉原不能代谢，胆红素合成可以通过反馈减少δ-氨基酮戊酸合成酶活性增加δ-氨基酮戊酸和啉胆原性在体内增加，可通过直接或间接机制在神经传递功能中发挥毒性作用，进而导致疾病的发作。
