一、病因

   

       1.高脂蛋白血症Ⅱa型:代谢障碍缺陷如LDL纤维细胞培养可以证明受体缺陷。

   

       2.高脂蛋白血症Ⅱb型:还不清楚。

   

       二、发病机制

   

       1.高脂蛋白血症Ⅱa型:健康人血清LDL每天代谢率约45%,纯合子患者缺乏活性LDL受体,只有17%,异型合子约30%。因为LDLS不能进入细胞,所以不能代谢细胞,LDLS大量老化积聚在血浆中。LDLS诱发黄斑瘤、结节性黄肿瘤和动脉硬化(冠状动脉硬化和外周动脉硬化)。

   

       2.高脂蛋白血症Ⅱb型:至今尚不清楚。

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