Gardner综合征的临床症状主要表现为消化道息肉病和消化道外病变。
消化道息肉病
息肉广泛存在于整个结肠中，数量可达100多个；胃和十二指肠也很常见，但在空肠和回肠中很少见。息肉通常可以存在多年而不引起症状。症状通常发生在年轻人和中年人之后。一开始，只有稀便和排便增多，容易被患者忽视；当严重腹泻和大量粘液血便时，患者会注意，但此时息肉往往发生恶性变化。
2.消化道外病变
（1）骨瘤
本征骨瘤多为良性，从轻度皮质增厚到大量骨质增生，甚至可见茎性巨大骨瘤，多发生在颅骨、上颌骨和下颌骨，四肢长骨也发生。还有牙齿畸形，如过剩牙齿、阻生牙齿、牙源性囊肿、牙源性肿瘤等。骨瘤和牙齿异常的形成往往先于大肠息肉。
(2)软组织肿瘤
多发性皮脂囊肿或皮样囊肿和纤维肿瘤，以及脂肪瘤和平滑肌瘤。上皮样囊肿通常发生在面部、四肢和躯干，这是这一特征的特征。它通常在儿童时期就了。这一特征对本征的早期诊断非常重要。纤维瘤通常发生在皮下，表现为硬结或肿块，以及与纤维肉瘤合并的人。硬纤维瘤通常发生在腹壁外、腹壁和腹腔，主要发生在手术伤口和肠道膜上。很难识别结直肠癌，切除后容易复发，有时会导致输尿管和肠道狭窄。
(3)伴有瘤变
如甲状腺瘤、肾上腺瘤、肾上腺癌等。与家族性大肠息肉病相比，无特征表现。
必须注意的是，临床上仍有一些非典型患者，有的只有息肉病，没有胃肠外病变，有的只有胃肠外病变，没有息肉病。
