发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
孟德尔孟德尔显性遗传病。Gardner最初的报告和随访数据表明，该综合征是由单一缺陷基因或几个独立但密切相关的基因引起的。
本征与家族性大肠息肉病是否为同一遗传性疾病存在争议。Mckusiek有证据表明，家族性息肉病的病情不同，本征是单一基因作用的结果。Smith本征是任何多发性息肉患者存在的一系列可能变化的表现。Bussey也认为所有腺瘤性息肉都可能伴有不同程度的胃肠道外病变。根据牛尾恭辅等报告，超过一半的家族性结肠腺瘤患者有潜在的骨肿瘤，尤其是下颌骨。在家族性结肠腺瘤的手术和活检中，可以看到上皮囊肿等软组织肿瘤，因此这两种疾病本质上应该是同一种疾病。
