发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
甘露糖苷储存患者的实验室检查显示,中性粒细胞、淋巴细胞和骨髓细胞、肝组织和其他组织的活检显示甘露糖苷的增加和酸性型α-甘露糖苷酶缺乏,尿中含甘露糖的寡糖。X线性表现为轻度多发性骨发育不全、腰椎发育不全、鸟嘴状、髂翼轻度外翻、髋外翻畸形、肋骨增宽、骨骺、骨干、掌骨指骨增厚、颅骨穹顶、颅底硬化,部分病例可出现严重脊柱侧弯和驼背。