甘露糖苷贮积症是一种原因α-甘露糖苷酶缺乏引起的全身性疾病。临床上可出现进行性面容丑陋、舌头巨大、鼻子扁平、耳朵大、牙齿宽、头大、手足大、四肢肌肉张力低、运动迟缓等症状。无粘多糖尿病,但组织中甘露糖的成分增加。

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