中性粒细胞、淋巴细胞和骨髓细胞可见周围血象中的空泡。肝组织和其他组织的活检显示甘露糖苷的增加和酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。
X线检查：X线性表现为轻度多发性骨发育不全、腰椎发育不全、鸟嘴状、髂翼轻度外翻、髋外翻畸形、肋骨增宽。骨骺、骨干、掌骨和长骨指骨增厚。颅骨穹顶和颅底硬化，有些病例会出现严重的脊柱侧凸和驼背。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
中性粒细胞、淋巴细胞和骨髓细胞可见周围血象中的空泡。肝组织和其他组织的活检显示甘露糖苷的增加和酸性型α-甘露糖苷酶缺乏。尿中含甘露糖的寡糖。
X线检查：X线性表现为轻度多发性骨发育不全、腰椎发育不全、鸟嘴状、髂翼轻度外翻、髋外翻畸形、肋骨增宽。骨骺、骨干、掌骨和长骨指骨增厚。颅骨穹顶和颅底硬化，有些病例会出现严重的脊柱侧凸和驼背。
