甘露糖苷贮积症根据起病年龄可称为婴儿期Ⅰ型或婴儿型;病情轻微且发生在青少年的人称之为Ⅱ类型或青少年,前者出生时发育正常,1岁左右可出现进行性丑陋、舌、扁鼻、大耳、牙齿宽、头大、手足大、四肢肌肉张力低、运动缓慢,但程度低Hurler综合征、胸骨隆凸、胸腰驼背、颅盖骨增厚、角膜一般清晰,但部分患者晶体浑浊,部分患者耳聋或语言障碍、智力低下,Ⅱ2岁以过2岁后,身体和精神运动发育正常,2岁后开始性大脑发育迟缓,呼吸道感染频繁,面部丑陋,眉毛厚,门齿间距宽,颌骨凸出,前发际低,双侧轻度耳聋(主要是感觉),部分患者可减少全血。

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