反复呼吸道感染是治疗的主要原因。单侧肺发育不全的患者往往呼吸困难轻微，体力和耐力差。有些患者可能会因为自体循环的侧支循环而咯血，呼吸困难加重，发绀，呼吸声粗，生长发育迟缓，伴有心脏、骨骼或其他器官畸形，可能会有相应的症状。患者胸部常无畸形，双侧对称或近乎对称，患侧呼吸运动弱，呼吸声减弱或消失。敲诊可以是实音或过轻音，没有特异性，伴有胸部畸形的患者往往有相应的体征。肺叶缺乏，如患者临床症状较少，病情隐蔽检查只减少患侧呼吸声，不做X线等检查容易漏诊，上述类型如肺部感染患侧可出现呼吸音粗糙和罗音。
不明原因反复发生的呼吸道感染应考虑是否存在先天性肺发育不全，诊断应非常谨慎，首选X在线检查中，支气管造影或肺动脉灌注扫描一般可以明确病因。
