(一)病因
胚胎发育过程中某一阶段肺芽发育障碍导致肺不发育和肺发育不全。其他发育缺陷大多同时发生，如气管、支气管、肺动脉发育不全、脊柱发育异常等。腹部器官通过胸腹膜疝进入胸膜腔，与肺争夺胸膜腔空间。先天性膈疝婴儿50％～80％肺衰竭主要是先天性肺发育不全所致。
(二)发病机制
肺不发育或肺发育不全可分为以下病理类型：
1.良性肺组织发育不良
2.若叶缺乏，右中叶缺乏。
3.单侧肺缺发进入远端肺组织肺气肿，可为无肺组织和肺血管的肺闭锁；另一部分表现为支气管狭窄和远端肺组织肺气肿。这是由于气体通过侧支气管缺乏肺组织而形成的主支气管缺乏，如继发性肺缺乏。左侧明显大于右侧。由于残余肺通风无法补偿，大多数儿童在婴儿期死亡。据报道，少数儿童仍能活到60岁以上，无明显临床症状。
4.双肺缺发、胎儿发芽、胎儿发芽、心脏畸形等。
