目前病因尚不清楚，自闭症的病因和发病机制无法澄清，但至少被视为各种生物原因引起的广泛发育障碍。可能与以下因素有关：
1、遗传
遗传因素对自闭症的影响已经趋于明确，但具体的遗传方法尚不清楚。
2、围产期因素
围产期各种并发症，如产伤、宫内窒息等多于正常对照组。
3、免疫系统异常
发现T淋巴细胞数量减少，辅助T细胞和B减少和抑制细胞数量-诱导T细胞缺乏、自然杀伤细胞活性降低等。
4、神经内分泌和神经递质
与各种神经内分泌和神经递质功能障碍有关。发现自闭症患者的单胺系统，如5-羟色胺（5-HT）松果体与儿茶酚胺发育不成熟-丘脑下部-垂体-肾上腺轴异常5-HT、内啡肽增肽，促进肾上腺皮质激素（ACTH）分泌减少。
