小儿孤独症是怎么引起的

       一、病因

       1.遗传学自闭症儿童家庭中的自闭症和语言障碍患者明显高于正常人，兄弟姐妹患自闭症的风险是普通人的50倍以上，表明自闭症的发病率与遗传有关。X与综合征相关的遗传结构研究表明，男性疾病比女性多，双生子女互动行为的遗传结构研究表明，自闭症的遗传基础是不争的事实。Pericak-Vance基因探测技术的最新结果表明，7号染色体上的父系效应和15号染色体上的母系效应，即7号染色体和15号染色体上的父亲和母亲可能携带自闭症易感基因。这项研究结果揭示了自闭症遗传原因后的可能机制。

       2.围生期自闭症儿童围生期各种并发症，如产伤、宫内窒息等，明显高于正常对照组。调查发现，大多数5岁以下的自闭症儿童都有明确的脑发育迟缓的相应病因诊断，产前、产中、新生儿期的高危因素明显高于普通群体。研究表明，产前和产中脑损伤的自闭症儿童从出生起就表现出一些自闭症状；产后脑损伤因素的儿童在正常发育期后才出现自闭症状。

       3.影像学研究结构性脑影像技术(CT和MRI)发现自闭症儿童的大脑总体积和左右脑室体积明显大于对照组，脑干和右前扣带回的体积明显减少。功能性脑图像技术(SPECT和PET)发现患者大脑皮质代谢弥漫性减弱，局部脑血流灌注减少。然而，自闭症的认知异常并没有得到确切的解释。

       4.免疫学研究部分孤独症儿童存在T淋巴细胞数量减少，辅助T细胞和B减少细胞数量，诱导抑制T自闭症与免疫系统功能异常有关。最近发现部分髓鞘基质蛋白抗体比对照组高6倍以上，表明自闭症患者有脑组织抗原细胞介导反应，即自闭症可能是自身免疫性疾病。

       5.生化研究约1/3的患者存在5-HT功能亢进。Chugani小样本研究发现，自闭症儿童的齿状核-丘脑-皮质通道存在5-HT合成异常，非自闭症儿童5-HT合成能力是5岁前成年人的两倍，5岁后成年人水平下降。相比之下，自闭症儿童的这种能力是2～15年龄逐渐增强，达到成人1.5倍。这项研究表明，人脑在儿童时期有很高的强度5-HT在合成过程中，自闭症患者存在这一发展过程的紊乱。最新的研究表明，患者大脑中阿片含量过多与患者的孤独、情绪麻木和难以建立情绪联系有关，血浆内啡肽的水平与僵硬运动的严重程度有关。

       二、发病机制

       1.一些研究发现，自闭症与脑器质性损伤有关。如果这些损伤发生在产前或围生期，症状出生后就会出现；如果发生在幼儿期，出生后可能会有一个正常的发育期。2％～5％儿童伴有脆性X染色体综合征15％～50％儿童伴有癫痫发作，EEG、诱发电位、CT可发现非特异性异常(不足以作为诊断依据)。MRI也有非特异性异常，有人在MRI发现患者有小脑蚯蚓部小叶发育不良，认为可能有特异性，但未得到证实。PET许多脑区发现葡萄糖代谢增加，但也不是特异性。

       2、智力测试发现，低智商患者的发病率增加：癫痫发作、社会功能损害、自残和奇怪行为，预后不良。许多儿童还有左脑发育延迟（左利手）、神经系统原始反射、软体征身体小畸形。有报道称，这些孩子有80％地塞米松抑制试验阳性。

       3.有报道称，多巴胺代谢物在儿童脑脊液中升高。还有报道称，约1/3的儿童血液中5-羟色胺浓度增加，但意义尚不清楚。

       4.免疫学检查也有一些异常发现，如发现部分儿童的血液和脑脊液5-HT1A自我抗体，但以作为诊断依据。

       5.总之，到目前为止，神经科的临床和实验室检查还没有发现足以覆盖大多数自闭症患者。“原发损害”。