粘多糖储积症Ⅳ异染性粘多糖颗粒可以在中性粒细胞中看到,但在早期阶段没有。尿液中硫酸角质素过多,有时高达45mg/L,对临床和X不典型的线性能有助于诊断。X脊柱、骨盆、手和腕骨的线性检查是常见的,具有特点。

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