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  • 黏多糖贮积症Ⅳ型是怎么引起的？ 2024-03-08
    粘多糖储积症Ⅳ类型的病因是常染色体隐性遗传病。该病的发病机制是硫酸软骨素-N-乙酰己糖胺硫酸酯酶缺乏，尿液中排出的粘多糖主要是硫酸角质素。该基因位于3号染色体中。这种酶在正常细胞中水解N-乙酰己糖胺-6-硫酸键，水解4-硫酸键也起作用。这种酶对6-硫酸角质素和软骨素中硫酸键的特异性-6-硫酸，因此当... 查看全文>>

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