发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
骨损伤主要是灶性病变。灶性病变由纤维结缔组织和分散的未成熟交织骨片和软骨组织结节组成。骨损伤通常通过骨髓腔向骨皮质膨胀,导致骨皮质变薄。一些多发性纤维结构不良的局部病变可以液化、囊变、出血和软骨结节骨化,形成局灶性畸形,累及骨承重部位可导致跛行甚至病理性骨折。
根据病变性质,全身骨骼,根据病变性质可分为单发型和多发型,股骨、胫骨和肋骨最常见,脊柱和骨盆相对罕见,30%累及颅面骨,但主要累及上,下颌骨和颅骨顶部,颅底骨质增生硬化常压迫颅神经,导致视神经萎缩,面骨过度增生,使面容不对称,鼻窦闭塞,脊柱,盆骨和四肢长骨损害导致骨畸形和病理性骨折及骨痛,多发者累及身体双侧或一侧为主,下肢,股骨,胫骨和骨盆较常见,较少累及的部位为肋骨和颅骨的侵犯,可累及颅底。
二、皮肤色素沉着
皮肤色素沉着发生在骨骼病变的同侧,呈局限性深棕色扁平斑。典型的色素斑被称为Cafe-au-lait斑点,形状不规则,常为小片分布;皮肤色素沉着多见于背部,也多见于唇、颈、腰、臀、大腿,出生时,色素斑不明显,但随着年龄增长或阳光明显加重,变深,色素沉着形状与骨病变有关,如色素沉着边缘清晰,一般只有单骨;如果边缘不清楚,为地图,一般为多骨。
三、性早熟
女性常见,性早熟年龄在6岁之前,平均发育年龄为3岁,性早熟报告出生后第一个月,女性月经是性早熟的主要症状,发生在乳房发育前,血浆雌激素水平波动正常或显著增加(>900pg/ml)之间,往往是周期性的,年轻女性LH和FSH抑制水平,对GnRH无反应刺激(成人患者除外)表明女孩性早熟不依赖促性腺激素,女性性早熟与骨龄一致,长期GnRH类似物赛庚啶(cyproheptadine)青春期前患者治疗无效.芳香酶抑制剂睾内酯对女孩有明显的治疗作用。
男孩的性早熟比女孩少得多,睾丸增大是相对称的,然后阴茎和阴毛,等于正常青春期,睾丸组织检查证实曲细精管增大,没有或少量间质细胞。
当骨龄达到青春期时,女孩和男孩开始分泌促性腺激素GnRt这种反应变成了青春期。此时,促性腺激素依赖性早熟与早期非促性腺激素依赖性早熟重叠。在女孩中,月经变得更加规律。在成人阶段,女性患者青春发育正常,生殖功能正常。
四、多内分泌异常等器官病变
除上述三大主征中的两种或一种异常外,部分患者还有内分泌或非内分泌异常。
1、甲状腺异常:可发生在MAS任何年龄,甚至在出生后不久,甲状腺机能亢进和甲状腺机能亢进Graves疾病的特点不同,男女分布相同,甲状腺肿倾向于多发性结节,结节往往良性,表明放射性碘摄入量增加,大多数情况下,结节往往并发甲状腺机能亢进,但甲状腺激素的测量往往在正常上限,TRH刺激试验显示,TSH释放抑郁症,甲状腺病理表明没有淋巴细胞浸润,也没有甲状腺抗体,可以与严重的临床甲状腺机能亢进相识别,如果甲状腺机能亢进临床明显,也可以使用抗甲状腺药物、同位素或手术治疗。
2.皮质醇增多:在MAS甲亢和性早熟并不常见,儿童皮质醇增多症表现为生长率下降,MAS皮质醇增多症发生年龄较早,症状严重,ACTH大剂量地塞米松不能抑制其肾上腺功能。
3、磷酸尿和低磷血症佝偻病或骨质软化可与MAS合并存在:MAS患者尿cAMP加,肾小球cAMP如果尿磷反应正常,尿磷反应正常cAMP输入外源性PTH反应迟钝,使用维生素D通常可以纠正佝偻病和软骨病的治疗和口服磷酸盐,但大多数都能抵抗治疗。
4、其他:肝脏异常包括严重的新生儿黄疸、肝酶活性增加、肝活检胆汁沉积和胆管异常、心脏扩张、持续心动过速和年轻患者突然死亡、非典型心肌细胞肥厚组织也表现出内分泌异常、限制性肺疾病、动静脉分流或心脏原发性异常和心脏传导异常原因尚不清楚,其他和MAS未报告相关异常。