进行性肌营养不良是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病。临床主要表现为对称性肌萎缩和肌无力,病情缓慢,进行性加重。大多数病例都有明确的家族史,大约三分之一的儿童是散发性病例。
进行性肌营养不良症大多数学者遗传方式不同,发病机制复杂,细胞膜理论得到了大多数学者的认可。
根据发病年龄、病肌分布、病程进展和遗传特点,将该病分为多种类型。常见的有:
1.假肥大型  是儿童中最常见的肌病,主要影响男性X性连锁隐性遗传病,女性只是异常染色体的携带者。常发生在婴儿期,5~8岁时明显,进展迅速。骨盆肌肉无力是突出症状,多伴有腓肠肌假性肥大。
2.Becker型  同假肥大型病肌分布和遗传特征,但远比假肥少见,进展缓慢,预后良好,常在15岁~25岁发病。
3.面肩肱型  常染色体显性遗传是成人最常见的类型,性别无差异,通常发生在青春期。
4.肢带型  属于常染色体隐性遗传,男女均可见,10~30岁是好发年龄,进展缓慢,一般直到中年才发展到严重程度。
5.眼咽型  常染色体显性遗传,多发生在中年。目前还没有有效的治疗方法。


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