发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
常染色体显性多囊肾的确切原因尚不清楚。虽然大多数症状发生在成年后，但它们开始在胎儿期形成。囊肿起源于肾小管，其液体性质因起源部位而异。起源于近端小管，如囊肿液中的成分Na+、K+、CI-、H+、肌酐、尿素等与血浆相似，起源于远端囊液Na+、CI-而且浓度较低K+、H+、肌酐、尿素等浓度较高。
大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD基因，基因产物尚不清楚。位于4号染色体短臂位于4号染色体的短臂上，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚。两组的年龄在疾病、高血压和肾功能衰竭期有所不同。
