常染色体显性多囊肾是怎么引起的?

       常染色体显性多囊肾的确切原因尚不清楚。虽然大多数症状发生在成年后，但它们开始在胎儿期形成。囊肿起源于肾小管，其液体性质因起源部位而异。起源于近端小管，如囊肿液中的成分Na⁺、K⁺、CI^-、H⁺、肌酐、尿素等与血浆相似，起源于远端囊液Na⁺、CI^-而且浓度较低K⁺、H⁺、肌酐、尿素等浓度较高。
       大多数患者的异常基因位于16号染色体的短臂，称为ADPKD基因，基因产物尚不清楚。位于4号染色体短臂位于4号染色体的短臂上，称为ADPKD2基因，其编码产物也不清楚。两组的年龄在疾病、高血压和肾功能衰竭期有所不同。