发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
晚期肾脏明显肿大，易于诊断。尿液分析可以看到轻度蛋白尿和不同程度的血尿，但红细胞管类型并不常见。脓尿症很常见，即使没有细菌感染。明显的肉眼血尿也可能发生，因为囊肿破裂或结石移动。静脉尿路造影检查具有多个囊肿、由此引起的肾肿、形状不规则、囊肿压迫肾灯、漏斗和肾盂等特点。由于囊肿取代了功能组织，肝肾超声检查和CT典型的可以显示在扫描中"虫蚀"状态。因此，在静脉尿路造影显示典型变化之前，这些检查可以作为该疾病的早期诊断手段。需要区分的是单个或多发性囊肿，没有足够的肾损伤导致尿毒症。
可以快速采用正确的遗传诊断。DNA已发现约85种技术％的APD-KD在家庭中，被称为PKD16号染色体短臂定位基因突变（P）上，它有两个特标志：α球蛋白复合体和磷酸甘油酸激酶的基因。大多数其他家庭在4号染色体中发现（PKD2)有遗传缺陷，但也有少数家庭与基因座无关。
