1、尿检:尿液中硫酸乙酰肝素增多,周围血液中白细胞有异染性包涵体,脑或肝组织细胞包涵体生化分析为神经节苷脂增多GM2和GM3以神经节苷脂为主,硫酸乙酰肝素也增多。

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       2、X线检查X类似于粘多糖储积症Ⅰ但其变化程度较轻。

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