Austin型幼儿脑硫脂病有哪些表现及如何诊断？

       临床症状从9个月到2岁开始。最早的表现是行为异常、易怒、共济失调、动作不协调或步态异常。大多数情况下，肌肉张力低下，偶尔痉挛性截瘫。病变持续一年后，儿童无法站立，反应迟钝更明显。可能存在语言障碍、肌肉张力增加（下肢更明显）、深反射减弱或缺乏。共济失调可进一步加重，并可出现间歇性肢体疼痛等。到3~4岁时，儿童卧床不起，四肢瘫痪，并可出现眼球震颤和小脑病变体征。通风、视神经萎缩和反应迟钝更为明显。眼底检查可发现黄斑呈灰色变色，将来可失明。除神经系统症状外，还可出现多发性骨发育不良引起的骨畸形和轻度面部Hurler综合特征等。

       根据临床症状，本病主要为神经系统的临床表现和实验室检查。