Austin型幼儿脑硫脂病有哪些症状

       从9个月到2岁开始出现临床症状。最早的表现是行为异常、易怒、共济失调、动作不协调或步态异常。大多数情况下，肌肉张力低下，偶尔痉挛性截瘫。病变持续一年后，儿童无法站立，反应迟钝更明显。可能有语言障碍，肌肉张力增加（下肢更明显），深反射减弱或缺乏。共济失调可进一步加重，并可出现间歇性肢体疼痛。3~4岁时，儿童卧床不起，四肢瘫痪，眼球震颤、小脑病变体征、抽风、视神经萎缩和反应迟钝更为明显。眼底检查可发现黄斑呈灰色变色，未来可失明。除神经系统症状外，还可出现多发性骨发育不良引起的骨畸形，面部轻微Hurler综合特征等。