多发性骨骺发育不良一般出生时无明显异常,2岁后逐渐出现症状。行走晚,步态不稳定,膝内外翻,关节疼痛,功能有限,脊柱侧凸可在6~7岁时出现。四肢短,身材矮小,形状矮小,但面部和头部正常,智力发育不受影响。

   

       加上临床表现X线路检查,除外Perthes疾病,先天性髋内翻,Blount大多数儿童可以诊断出疾病和骨骺点状发育不良。股骨远端骨骺高度与干骺端宽度的比例异常。该指标对早期诊断非常有价值。

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