多发性骨骺发育不良应该如何预防？

       直到出生后没有明显的畸形，直到4―6年龄不稳定，水平距离宽，身材矮小，引起注意，青春期前关节疼痛。大多数病例只涉及四肢，不涉及脊柱和身体，个别病例可能会出现脊柱侧弯。四肢受累一般是对称的，臀部、肩膀、膝盖、踝关节骨骺更为明显。手指又短又厚，指甲又短又钝，重的握力明显较低。

       多发性骨骺发育不良分为严重型(Fairbank型)与轻型(Ribbing类型)。但不能包括所有的特征，在同一个家庭中，它的表现也是不同的。轻度病例不能被发现，因为症状不明显。2―3年龄表现为症状，常因行走延迟、行走不稳定、身材特别矮就医。Mena(1976)据统计，30名成员家庭中有6人受累，最高身高不超过153cm。

       在受累家庭中，非受累成员也可能出现骨关节畸形，如髋内翻、剥脱性骨软骨炎、膝内外翻等，但无智力障碍。30―40退行性骨性关节炎变化症状在年龄后明显加重。

       此外，一些学者还将其他类型的骨骺发育不良纳入多发性骨骺发育不良的范畴。Montry(1962)常染色体显性遗传双髋骨骺发育不良称为家族性股骨头缺血坏死(familialPerthesdisease)，其血缘发生率低于1％，父母受累子女的发生率3％。Lowry与Wood(1975)据报道，兄弟俩骨骺多发不良，身材矮小，先天性眼震和小头畸形，被认为是性染色体或常染色体的隐性遗传。