一般4岁以后出现关节疼痛、运动障碍、步态不稳等症状。病变只侵犯和骨骺,尤其是儿童时期。11-12年龄症状最明显,青春期后症状可随年龄增长而改善。

   

       多发性骨骺发育不良婴儿在出生前没有明显畸形4―6年龄不稳定,水平距离宽,身材矮小,引起注意,青春期前关节疼痛。大多数病例只涉及四肢,不涉及脊柱和身体,个别病例可能会出现脊柱侧弯。四肢受累一般是对称的,臀部、肩膀、膝盖和踝关节的骨骺更为明显。手指又短又厚,指甲又短又钝,重的握力明显较低。最高身高不超过153cm。剥脱性骨软骨炎、膝内外翻等,但均无智力障碍。

   

 

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