发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
小脑扁桃体下疝畸形是由于胚胎期后颅凹中线脑 结构发育异常，小脑扁桃体向下延伸，甚至延髓下部Ⅳ脑室是一种先天性发育异常，通过枕孔突入颈椎管。这种疾病的患者需要做哪些检查来诊断？以下是小脑扁桃体下疝畸形患者需要做的检查项目。
1、脑脊液检查：
腰穿CSF压力低，压颈试验阳性，脑脊液蛋白含量增加，但很少超过1g/L，腰部穿着要小心，颅内高压患者禁止。
2.颅椎平片
颅骨及颅椎平面可显示其基底凹陷、环枕融合、脊柱裂等骨质畸形，Klippel-Feil综合征。
3、CT扫描
CT扫描主要通过椎管和脑池造影，结合冠状扫描和矢状重建技术，显示各种病理变化。
Ⅰ型：CT表现为：
①小脑扁桃体向下移位，并在不同程度上疝入椎管。轴向位置与椎管上端脊髓背部外侧的两个卵圆形软组织块相似，向上延续小脑。脑池造影和冠状位置显示更清晰，但应注意，小脑扁桃体低于枕骨孔3mm它仍然属于正常范围，介于3~5mm界限异常，5mm以上为病理状态。
②延髓与第四脑室位置正常，但第四脑室可延长。
③可伴脑积水(0％～40％)，④脊髓空洞症常合并，约1/3~1/2的患者有颅骨脊柱融合畸形。
Ⅱ型：CT表现除有Ⅰ颅骨、硬膜、脑质、脑室、池等。
颅骨和硬膜的变化：
出生时可见颅盖骨缺裂，出生后2~4周或几个月内逐渐消失。小脑生长在狭窄的颅后窝中，甚至压迫侵蚀斜坡和颞骨岩部。轻度岩部后缘变平或凹陷，内耳道变短。严重者，两个岩部和斜坡形成前凸扇形变化，枕骨孔增大，脑镰发育不良或穿孔。过去，三分之二的人最容易受累。轴位和冠状位置增强扫描看不到完整的线性增强。“V”形而形成“U”形。
中脑和小脑的变化:
四叠体丘突融合，与大部分中脑形成鸟嘴状，并向下垂至小脑半球间，小脑向幕上突出呈宝塔状改变，并使颞叶与枕叶相应移位，小脑包绕脑干生长可突入两脑桥小脑角池，像一个双向生长的肿块，脑桥小脑角池中的小脑影与脑桥腹侧形成“三峰状”改变。
由于脑镰发育不全，脑中线区脑回交错插入，脑室和脑池异常:
第四脑室小，伸长下移。正常的第四脑室应达到轴位岩部的上三分之一。这种疾病低于这个水平。第三脑室轻微扩大，中间块增大，导致第三脑室局部不相称狭窄，侧脑室不对称扩大，枕角大于额角，尾核头压迫额角呈凹形，下部变尖，冠状位显示清晰，透明隔常不足。90％脑积水常伴有脑水管狭窄或反折，常伴有神经元移动异常、颅底凹陷、脊髓纵裂等其他畸形。
Ⅲ型：CT表现为髓延伸、脑桥、小脑蚯蚓、小脑半球疝进入上颈椎管，第四脑室常受压，伴有脑积水，颅底凹陷明显，枕骨孔扩大，枕下脑膜脑扩张，疝脑质常继发性营养不良，小头畸形。
4、MRI检查
MRI无创性检查可清晰显示颅后窝结构，并可直接观察脊髓空洞。因此，特别适合诊断Arnold-Chiari畸形，与CT其它骨质畸形可畸形。
MRI诊断本病Ⅰ类型，主要基于小脑扁桃体疝进入椎管，当小脑扁桃体低于枕骨时5cm以上为病态，正中矢状面T1加权像最适合观察小脑扁桃体的位置和大小MRI表现为：
①颅底颈椎畸形，基底动脉受压，颈椎与枕骨融合，颈2、颈3融合，Klippel-Feil颈椎隐性脊柱裂综合征，②小脑扁桃体通过枕骨大孔末端延伸至颈部162％，延长至颈2占25％，延长至颈3占3％。
③枕大池缩小，常与硬膜、蛛网膜、脊髓粘连。
④脊髓空洞症合并，⑤脑积水合并。
Arnold-Chiari畸形Ⅱ型的MRI表现为：
①脊髓向下移位，上颈神经根升至出口水平。
②脑干显著延长，延髓突入颈髓管。
③小脑发育不良，延伸到尾部，通过枕骨孔到达颈1椎弓上缘。
④狭窄的小脑舌状突出，从延髓背侧向颈2~4水平移动，甚至通过颈1椎环到胸椎上端。
⑤颈部第四脑室部分有不同程度的扩张，有时形成泪点状憩室，延髓突入上颈髓背侧。
Ⅱ其他神经系统的异常表现为：
①颅骨和硬脑膜异常：
颅骨内表面凹陷，斜坡和岩部扇贝变化，枕孔增大，颅后窝增大，脑镰缺失或穿孔，小脑幕发育不良。
②中脑和小脑异常：
顶盖呈烧杯状，小脑呈塔状，脑干与周围小脑重叠，小脑边缘前置。
③脑与脑池异常：
第四脑室延伸，向下移动，变平，中间块增大，透明隔离，侧脑室不对称扩大，颅后窝池受压。
④其他异常：
脑脊膜膨出、脊髓空洞、脊髓纵裂、灰质异位、小脑回流、脑导水管狭窄、第四脑室囊肿等。
复禾健康网专家温馨提示：头部MRI诊断的重要依据是，特别是矢状位像能清楚地显示小脑扁桃体下疝、继发囊肿、脊髓空洞等。
