小脑扁桃体下疝畸形应该做哪些检查？

       脑脊液检查：腰穿：CSF压力低，压颈试验阳性，脑脊液蛋白含量增加，但很少超过1g/L。腰部穿着要小心，颅内高压患者禁止。

       1.颅骨平片 颅骨及颅骨平面可显示基底凹陷、环枕融合、脊柱裂、Klippel-Feil综合征。

       2.CT扫描 CT扫描主要通过椎管和脑池造影，结合冠状扫描和矢状重建技术，显示各种病理变化。

       Ⅰ型：CT表现为：①小脑扁桃体向下移位，并在不同程度上疝入椎管。轴向位置与椎管上端脊髓背部外侧的两个卵圆形软组织块相似，与小脑向上延续。脑池造影和冠状位置显示更清晰。但需要注意的是，小脑扁桃体低于枕骨孔3mm它仍然属于正常范围，介于3~5mm界限异常，5mm以上为病理状态。②延髓与第四脑室位置正常，但第四脑室可延长。③可伴脑积水(0％～40％)。④脊髓空洞症常合并，约1/3~1/2的患者有颅骨脊柱融合畸形。

       Ⅱ型：CT表现除有Ⅰ颅骨、硬膜、脑质、脑室、池塘等。

       颅骨和硬膜变化：出生时可见颅骨缺裂，出生后2~4周或数月内逐渐消失。小脑生长在狭窄的颅后窝中，压迫侵蚀斜坡和颞骨岩部。轻度岩部后缘变平或凹陷，内耳道变短。在严重的情况下，两个岩部和斜坡形成前凸扇形变化，枕骨孔增大。大脑镰刀发育不良或穿孔过去最容易受到三分之二的影响。轴向和冠状增强扫描中没有完全线性增强的大脑镰刀或线性增强中断。小脑幕附着在枕骨孔附近，使颅后窝更窄。小脑幕孔扩大，失去正常“V”形而形成“U”形。

       中脑和小脑的变化：四叠体丘突融合，与大多数中脑形成鸟嘴状，并向下垂到小脑半球。小脑突出了屏幕上的宝塔状变化，并将颞叶和枕叶相应地移位。小脑周围的脑干生长可以突入两个脑桥的小脑角池，就像一个双向生长的肿块。脑桥小脑角池中的小脑影与脑桥腹侧形成“三峰状”改变。

       由于大脑镰刀发育不全，大脑中线区回交错插入。脑室和脑池异常:第四脑室较小，伸长并向下移动。正常的第四脑室应达到轴位岩部的上三分之一，该病低于此水平。第三脑室轻微扩大，中间块增大，导致第三脑室局部不相称狭窄。侧脑室不对称扩大，枕角大于额角。尾核头压迫额角，呈凹形。下部变尖，冠状位置显示清楚。透明隔断通常缺失。颅后窝池较小或闭塞，四叠体池扩大。90％脑积水常伴有脑水管狭窄或反折。常伴有神经元移动异常、颅底凹陷、脊髓纵裂等其他畸形。

       Ⅲ型：CT表现为延髓、脑桥、小脑蚯蚓、小脑半球下疝进入上颈椎管，第四脑室常受压，伴有脑积水。有明显的颅底凹陷、枕骨大孔扩大和枕下脑膜脑扩张。疝出的脑质常有继发性营养不良和小头畸形。

       3.MRI检查 MRI无创性检查可清晰显示颅后窝结构，并可直接观察脊髓空洞。因此，特别适合诊断Arnold-Chiari畸形，与CT其它骨质畸形可畸形。

       MRI诊断本病Ⅰ类型主要基于小脑扁桃体疝进入椎管。当小脑扁桃体低于枕骨大孔时。5cm以上为病态。正中矢状面。T1最适合观察小脑扁桃体的位置和大小。MRI表现为：①颅底颈椎畸形，基底动脉受压，颈椎与枕骨融合，颈2、颈3融合，Klippel-Feil颈椎隐性脊柱裂综合征。②小脑扁桃体通过枕骨大孔末端延伸至颈部162％，延长至颈2占25％，延长至颈3占3％。③枕大池缩小，常与硬膜、蛛网膜和脊髓粘连。④脊髓空洞综合征。⑤脑积水合并。

       Arnold-Chiari畸形Ⅱ型的MRI表现为：①脊髓向下移位，上颈神经根升至出口水平。②脑干显著延长，延髓突入颈髓管。③小脑发育不良，延伸到尾部，通过枕骨孔到达颈1椎弓上缘。④狭窄的小脑舌状突出，从延髓背侧向颈2~4水平移动，甚至通过颈1椎环到胸椎上端。⑤位于颈部的第四脑室部分有不同程度的扩张，有时形成泪点状憩室，在上颈髓背侧突入延髓。

       Ⅱ其他神经系统的异常表现为：①颅骨和硬脑膜异常：颅骨内表面凹陷，斜坡和岩石扇贝变化，枕孔增大，颅后窝增大，镰刀部分缺失或穿孔，小脑幕发育不良。②中脑和小脑异常:顶盖呈烧杯状，小脑呈塔状，脑干与周围小脑重叠，小脑边缘前置。③脑室和脑池异常:第四脑室延长，向下移动，变平。中间块增大，透明隔离，如侧脑室不对称扩大，颅后窝脑池受压。④其他异常：脑脊膜膨出、脊髓空洞、脊髓纵裂、灰质异位、小脑回流、脑导水管狭窄、第四脑室囊肿等。