实验室检查
(1)血胆红素增加:以直接胆红素为主，尿胆红素呈阳性。由于胆红素从胆汁中排出，粪胆原和尿胆原减少。
(2)血清碱性磷酸酶增加:碱性磷酸酶来源于胆小管上皮，PBC碱性磷酸酶可在临床症状出现前明显增加。
(3)血脂增加:尤其是磷脂和胆固醇增加最明显，甘油三酯可以正常或中度增加。
(4)肝功能检查:血清胆酸浓度增加，凝血酶原时间延长，维生素早期注射K可恢复正常，晚期肝功能衰竭不能矫正。血清白蛋白在疾病早期、中期正常，晚期减少；球蛋白增加主要是α2、β及γ球蛋白增加。
(5)免疫学检查:抗线粒体抗体阳性率可达90％～100％；，可作为诊断的重要参考。慢性活动性肝炎抗体阳性率为10％～25％，少数隐匿性特指肝硬化、系统性红斑狼疮及类风湿性关节炎也可阳性。1/3患者有抗胆管细胞抗体，少数有抗平滑肌抗体和抗核抗体，1/2类风湿因子阳性。血清IgM可增高。
胆道造影
除肝外胆道梗阻外，还可采用静脉、经皮经肝胆管造影或内镜逆行胆管造影。
肝穿刺活检
活体病理检查活体病理检查，但如果胆汁淤积严重，或有出血倾向，应慎重考虑，必要时应进行剖腹检查和活检。
