儿童自闭症可通过行为观察、发育评估、专业量表筛查、医学检查及基因检测等方式诊断。儿童自闭症通常与遗传因素、脑功能异常、环境刺激、围产期损伤及免疫代谢问题有关。
1、行为观察
家长需记录孩子日常社交互动表现，如眼神接触少、呼名无反应、缺乏共同注意力等核心症状。典型表现包括重复刻板行为、语言发育迟缓或倒退、对特定感官刺激异常敏感。建议家长持续观察3-6个月并做好行为日志，注意与普通儿童发育差异。
2、发育评估
儿保科医生会采用丹佛发育筛查测验等工具，系统评估语言、运动、社交、认知等发育里程碑。评估重点关注18-24月龄儿童是否出现社交微笑缺失、手势交流减少、假装游戏能力缺乏等预警征象。发育商测试可量化多个能区发育水平。
3、量表筛查
专业机构使用改良婴幼儿自闭症筛查量表、儿童自闭症评定量表等标准化工具。M-CHAT量表包含23项关键行为指标，如对同伴兴趣缺乏、异常物体迷恋等。ABC量表侧重感觉、交往、运动等维度异常行为频率评估。
4、医学检查
需排除听力障碍、代谢性疾病等共病，进行脑电图、头颅核磁等检查。部分患儿会伴发癫痫样放电、小脑蚓部发育异常等神经生物学改变。必要时检测血尿代谢筛查、染色体微阵列分析，鉴别雷特综合征等类似疾病。
5、基因检测
针对SHANK3、NLGN3等已知自闭症相关基因进行检测，约15-30％患儿可发现致病性变异。全外显子组测序有助于识别罕见突变，对再生育风险评估具有指导意义。需结合临床表型判断基因变异致病性。
建议家长发现预警征象时及时到儿童精神科或发育行为科就诊，避免错过3-6岁黄金干预期。日常生活中应保持规律作息，减少电子屏幕暴露，通过结构化游戏训练社交技能。早期干预可显著改善语言功能和生活自理能力，推荐应用行为分析疗法、地板时光等循证干预方案。定期随访评估需持续至学龄期，注意共患多动症、焦虑障碍等继发问题。
