自闭症谱系障碍的易感人群主要包括有家族遗传史者、早产或低出生体重儿、高龄父母子女、孕期暴露于环境毒素的胎儿以及患有特定基因综合征的儿童。自闭症谱系障碍是一种神经发育性疾病,主要表现为社交沟通障碍、刻板行为和兴趣狭窄。

1、家族遗传史
有自闭症家族史的个体患病风险显著增高。研究表明同卵双胞胎共患率可达90%,一级亲属患病风险是普通人群的10倍。这可能与染色体16p11.2微缺失、SHANK3基因突变等遗传因素相关。对于这类高危人群,建议家长在婴幼儿期密切观察其眼神交流、应名反应等社交能力发展。
2、早产低体重
妊娠期不足37周或出生体重低于2500克的早产儿,其大脑发育不完善可能导致神经连接异常。这类儿童出现自闭症特征的概率是足月儿的2-3倍,尤其伴有脑室周围白质软化等并发症时风险更高。新生儿科随访时应重点关注其大运动、精细动作及社交微笑等发育里程碑。
3、高龄父母
父亲年龄超过40岁或母亲超过35岁所生育的子女,其自闭症发生率较年轻父母子女增高1.5-2倍。这可能与生殖细胞突变积累、表观遗传改变有关。高龄孕妇需规范进行产前筛查,新生儿期可进行M-CHAT量表筛查早期行为特征。
4、孕期毒素暴露
妊娠期接触丙戊酸钠等抗癫痫药物、有机汞污染物或空气悬浮颗粒物,可能干扰胎儿神经元迁移和突触形成。这类暴露可使胎儿患病风险增加3-5倍,建议孕期避免使用致畸药物并做好职业防护,必要时进行胎儿神经发育超声监测。

5、基因综合征
脆性X染色体综合征、结节性硬化症、雷特综合征等遗传性疾病常共患自闭症表现。这类患者通常伴有特殊面容、癫痫发作或运动障碍等特征性症状,需通过染色体微阵列分析、全外显子测序等基因检测明确诊断,并制定个体化康复训练方案。
对于存在上述高危因素的儿童,家长应定期进行发育筛查,重点关注18-24月龄的语言发育和社交互动能力。日常生活中可通过地板时光疗法、结构化教学等方式促进社交技能发展,避免过度使用电子屏幕。若发现回避目光接触、语言发育迟缓或重复刻板行为等预警征象,应及时至儿童发育行为科就诊,通过ADOS评估等专业诊断工具明确情况。早期干预可显著改善患儿的社会适应能力和生活质量。
