(一)本综合征应与共他颅椎连接处进行先天性畸形鉴别。
1.颅底凹陷（basilar invagination）:以枕孔为中心的颅底骨内陷畸形。主要改为枕骨扁平，枕孔歪曲，前后径减小，常伴有环枕融合。
2.寰枕融合（occipitalization）:枕巩节未正常发育致寰枕部分或完全融合，枕骨偏移并伴有旋转使两侧寰枕融合高度不等。枢椎齿状突上升可造成延髓或颈髓的压迫。
3.( atlantoaxial dislocation）:先天性环枢椎脱位的常见原因是牙齿突然发育不良或缺乏。环枢椎脱位常导致延髓和上颈髓压迫。
上述先天性畸形可引起延髓和上颈髓压迫症状，一般无小脑和颅压升高症状，临床有时为 Arnold –Chiari畸形不易识别，借助X诊断线片等影像学并不难。
(2)后颅窝和枕骨大孔区肿瘤可出现颅压升高、颅神经麻痹和小脑症状，仅以临床表现难以鉴别。CT可见颅后窝实质性占位、中线偏移、幕上脑积水迹象，颈椎X线片无异常发现。
