查理氏畸形通常与其他枕骨孔区畸形和脊髓膜膨出缺陷相结合。包括脊髓空洞、颅骨脊柱融合畸形、基底凹陷、蜘蛛网膜粘连、硬脑膜束带、颈髓扭结、脑积水等；其他畸形包括多小脑回畸形、灰质异位症、脊髓积水、中脑水管胶质增生或分枝、四叠体beak-like畸形、颅顶骨内凹陷、脊膜膨出、脊髓纵裂、第四脑室囊肿等。病变发育损伤、锥体束和锥体束后，下肢逐渐痉挛性瘫痪，双下肢锥体束呈阳性。颈髓一侧受损时，下行交感纤维受损，同侧可出现Hornor综合征。更常见的自主神经障碍，包括皮肤角化、头发减少、血管舒缓障碍等皮肤营养障碍。在疾病的后期，空洞往往累及三叉神经脊柱核缺乏面部洋葱皮样疼痛和温度感，从外侧发展到鼻唇；涉及吞咽困难引起的饮用水咳嗽；舌下神经核伸展肌和肌束颤动；周围面瘫；前庭小脑通路眩晕、眼震和步态稳定。
