查理氏畸形是以小脑扁桃体下疝为特征的先天性疾病，临床上以ChiariI类型最常见，约30％～70％Chiari畸形患者合并脊髓空洞症，虽然手术方法多种多样，但仍在探索最佳的诊断和治疗方法。本病是指小脑下部或脑干下部和第四脑室的畸形，向下突出舌头，并通过枕骨孔嵌入椎管。部分颅底、脊柱裂伴脑脊髓膜脊髓肿胀，儿童出生前两天可出现脑积水、脑导水管狭窄等症状。颅压增高征、共济失调、锥体束征、头痛和视盘水肿（Ⅹ～Ⅻ）上颈髓脊神经麻痹—高颈髓延髓综合征。
临床上本病的重要性在于：①脑积水的病因之一；②高颈髓压迫的原因之一；③小脑疾病的病因之一。
颅压增高征、共济失调(表现为小脑性或脊髓性共济失调)、锥体束征、后组颅神经和上颈髓脊神经麻痹。
脑干小脑MRI小脑扁桃体下疝畸形发生变化。
