发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
遗传性尿崩症非常罕见，可以是单一的遗传缺陷或Wolfram部分综合征。Wolfram常染色体隐性遗传色体隐性神经变性疾病，主要表现为尿崩症、糖尿病、眼病和耳聋。
1、尿崩：Wolfram尿崩症多为中枢性尿崩症，发病率约为32％.此外，患者还可出现肾盂积水、输尿管积水等。
糖尿病：1型糖尿病，糖尿病常是患者的首发病。
3.眼病:最常见的是视神经萎缩，糖尿病诊断后视力下降2～三年。除视神经萎缩症状外，患者还可伴有视力缺损、眼球震颤等。
耳聋：多为神经性耳聋。
5、Wolfram其他综合征包括神经和精神系统、内分泌系统、消化系统等。神经和精神系统包括神经膀胱炎、肌肉痉挛、共济失调、躁狂、抑郁、器质性脑病综合征等。；内分泌系统包括垂体侏儒症、甲状腺功能减退、性发育迟缓等。；消化系统包括腹泻和便秘。
