发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
? 大多数病例是常染色体隐性遗传,似乎是第5号染色体上单个基因位点上的等位基因突变.主要变形有四种.
Ⅰ型脊肌萎缩(Werdnig-Hoffmann疾病存在于胎儿或出生后2~4症状发生在月.大多数患病婴儿出生时肌肉张力过低;6个月前,所有患病婴儿都表现出明显的运动功能延迟.95%1岁左右死亡的患儿,无4岁以上的病例,通常死于呼吸衰竭.
Ⅱ脊肌萎缩的儿童多为中间型6~12个月期间出现症状,在2岁以前所有病例都已有明显症状.不到25%有些病例可以学会坐着,但没有能走路或爬路的病例.所有儿童都表现出肌肉张力过低,伴有松弛性肌肉无力、肌腱反射消失和肌肉束颤。后者在儿童中不易察觉.吞咽困难.儿童早年常因呼吸道并发症死亡,但也有自发停顿的疾病进展,使儿童处于永久性非进展性无力状态.
Ⅲ型脊肌萎缩(Wohlfart-Kugelberg-Welander病)在2~30岁期间发病.病理变化和遗传方法与前两种类似,但病情进展缓慢,预期寿命长.腿部无力和肌萎缩最为明显,股四头肌和髋关节屈肌最早出现症状.以后可以累及臂部.无力现象往往从近端扩展到远端.一些家族性病例可能继发于特殊酶缺陷(如氨基己糖苷酶缺乏).
Ⅳ脊椎萎缩症遗传方式不确定(常染色体隐性、常染色体显性、性联),成年发病(年龄)30~60岁),病情进展缓慢.在肌萎缩性侧索硬化的情况下,它可能无法治愈 体育是人们遵循人体生长发育规律和体育活动规律的社会活动,旨在通过体育锻炼、技术、训练、竞质,提高体育技术水平,丰富文化生活的社会活动。