小儿非内脂性网状内皮增殖综合征有哪些表现及如何诊断？

       1.颅骨缺损 出现最早、最常见，可单发或多发，颅骨病变，头皮表面包裹凸起，硬而轻微压痛，当病变侵蚀颅骨外板时，肿胀变软，触摸波动，常触摸颅骨边缘，压痛不明显，偶尔破裂容易误诊为脓肿，肿胀逐渐吸收，缺损可触摸大脑，脉搏跳动。X在线检查中，颅骨出现地图缺损，面骨以下颌骨受累较多，骨盆、肱、股、肩胛骨、肋骨、脊柱等其他骨也相继出现缺损。

       2.眼球突出 约有三分之一的患者有眼球突出症，常发生在两侧，但一侧明显，由于眶骨受累，侵犯眶后脂肪组织。

       3.多喝多尿 半数患者表现为口渴、多喝、多尿、生长发育障碍，多为神经垂体、视丘下部渗透性病变或蝶鞍破坏压迫垂体。

       上述三联征不一定同时发生，或在病程中只看到其中一、二，尤其是早期病例。

       4.肝脾淋巴结肿大 儿童发烧，肝脾淋巴结肿大，贫血程度一般较轻。

       5.皮疹 皮肤上可见散落的黄斑丘疹或出血性丘疹，头皮上有时可见黄痂。

       6.呼吸系统 肺部受累时可出现咳嗽、哮喘等呼吸道症状，肺野可见纤维化网状阴影。

       如果有骨质缺损，特别是颅骨缺损伴有突眼症和尿崩，结合X在线检查并不难诊断，但大多数病例，特别是在早期，没有典型的症状，如中耳炎、头部肿块、皮疹等症状，应考虑疾病的可能性，需要进行早期骨髓检查和病理检查。