发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
实验室检查
1.脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。
2.确诊SCA可以区分亚型PCR外周血白细胞用于检测相应的基因CAG扩增，证明SCA基因缺陷。
3.Friedreich型共济失调(FRDA) DNA分析，FRDA含子为基因18号GAA重复超过66次。
影像学检查
1.脊髓小脑性共济失调CT或MRI显示小脑萎缩明显，有时可见脑干萎缩；脑干诱发电位异常，肌电图显示周围神经损伤。
2.Friedreich型共济失调(FRDA)X脊柱和骨骼畸形可见；MRI可见脊髓变细；心电图常见T超声心动图显示心室肥大，视觉诱发电位波幅下降。
