遗传性共济失调应该做哪些检查?

            
            

       实验室检查

       1.脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。

       2.确诊SCA可以区分亚型PCR外周血白细胞用于检测相应的基因CAG扩增,证明SCA基因缺陷。

       3.Friedreich型共济失调(FRDA) DNA分析,FRDA含子为基因18号GAA重复超过66次。

       影像学检查

       1.脊髓小脑性共济失调CT或MRI显示小脑萎缩明显,有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位异常,肌电图显示周围神经损伤。

遗传性共济失调应该做哪些检查?

       2.Friedreich型共济失调(FRDA)X脊柱和骨骼畸形可见;MRI可见脊髓变细;心电图常见T超声心动图显示心室肥大,视觉诱发电位波幅下降。


           

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