发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
先天性愚型,又称儿童唐氏综合征,顾名思义,先天性愚型是指儿童先天性智力低下。我们都知道先天性愚型是由儿童染色体异常引起的。为了充分了解先天性愚型的病因,让小编详细介绍一下,希望对大家有所帮助。
(一)病因
1866 年,Dr.John Langdon Down 第一次完整描述和发表唐氏综合征的典型体征,包括这些儿童相似的面部特征。因此,该综合征以其名称命名为唐氏综合征(Down综合征)。1959年,唐氏综合征被证实是由染色体异常(另外一个 21 染色体)引起的。现代医学证实,唐氏综合征的发病率与母亲的怀孕年龄有关,是21号染色体的异常,有三种类型:三体、易位和嵌合。母亲年龄高,卵子老化是不分离的重要原因。
(二)发病机制
父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离导致三个体型(儿童有三个21号染色体)。其发生机制是由于减数分裂为母亲)的生殖细胞在减数分裂期间不分离染色体造成的。研究表明,孕妇年龄越大(高危孕妇),唐氏综合征的可能性就越大。但这并不意味着高危孕妇的胎儿必须是唐氏婴儿;低危孕妇的胎儿不能是唐氏婴儿。在正常的双倍父母中21-三体儿家族研究发现,父母生殖细胞的嵌合21-母源21号染色体的三体细胞系和单亲二体也发生了21-三体的原因。易位型可由父母之一遗传为21号染色体平衡易位携带者。除了染色体易位外,父母周围的血淋巴细胞核大多是正常的。21号染色体的关键部位是唐氏综合征的表格特征21q22.1~q22.2,不包括这个区域的21部分三体不呈现Down综合征。
通过以上文章的介绍,我相信你对先天性愚蠢的原因有一定的了解,希望你能记住上述原因,为了我们孩子的健康,希望你能做好产前检查,远离所有诱发先天性愚蠢的原因,只有这样,才能确保你顺利生下一个健康的婴儿