先天愚型的检查

       先天性愚型患者会出现智力落后、面部变化、发育障碍等症状，但这些症状没有特异性。因此，如果你想确定先天性愚型病，你必须使用一定的检查项目。以下是先天性愚型检查项目的详细介绍。我希望你能仔细阅读并注意它。

       1. 对外周血细胞染色体核型分析：细胞遗传学研究发现，21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有与唐氏综合征完全相似的临床表现，相反，该区带为非三体的个体没有这样的典型症状。21q22该区域可能是唐氏综合征的关键基因区域，也被称为唐氏综合征区域。根据染色体核分析，唐氏综合征儿童可分为3类：

       (1)标准型:占所有病例的比例95％。儿童体细胞染色体为47条，有一个额外的21号染色体，核型为47条，XX(或XY)，+21。

       (2)易位型:约占2.5％～5％，儿童染色体总数为46条，多为罗伯逊易位(Robertsonian translocation)，指发生在近端的丝粒染色体的相互易位，多为D/G易位，D以14号染色体为主，即核型为46，XX(或XY)，-14，+t(14q21q);少数是15号染色体易位，约有一半是遗传性的，即亲代中有平衡易位染色体携带者。另一个是G/G易位很少见，因为G组中2个21号染色体发生着丝粒融合，形成等臂染色体t(21q21q)，或1个21号易位于1个22号染色体上。

       (3)嵌合体型:约占本病的比例2％～4％，儿童体内有2种或2种以上的细胞株(多见于2种)，一株正常，另一株正常21-临床表现的严重程度与正常细胞所占的百分比有关，从接近正常到典型表型，21-三体细胞株比例越高，智力落后和畸形程度越重。

       2.羊水细胞染色体检查：羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的有效方法。唐氏筛查结果为高风险的孕妇需要诊断胎儿是否为唐氏综合征儿童。目前，最常用的产前诊断技术是羊膜腔穿刺术，即B在超级指导下，针通过孕妇腹部刺入羊水，提取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适用于16~20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，产前诊断技术还包括绒毛活检、脐静脉穿刺术、 胎儿镜检查等。常见的核型与外周血细胞染色核型相同。

       3.荧光原位杂交 以21号染色体的相应部位序列为探针，与外周血液中的淋巴细胞或羊水细胞杂交。3个21号染色体的荧光信号可以出现在唐氏综合征患者的细胞中。如果选择唐氏综合征核心区域的特殊序列作为探针，FISH杂交分析可以准确定位21号染色体的异常部位，提高21号染色体数量和结构异常检测的准确性。

       4.产前筛查血清标志物 采用测定孕妇血清绒毛膜促性腺激素(HCG)、甲胎蛋白(AFP)、游离雌三醇(FE3)多年来一直在探索唐氏综合征筛查，这是一个中期妊娠指标（13周后），根据这三项（也可以确定HCG和AFP两项)血清学指标和孕妇年龄和体重计算唐氏综合征儿童的风险率，并根据风险率进行进一步诊断和检查。这种方法可以检测到60％唐氏综合征胎儿。近年来发现妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)诊断价值越来越受到重视。PAPP-A对于胎盘营养层细胞的产生，早期唐氏综合征胎儿的血清水平显著降低，推测可能与营养层细胞功能的降低有关。这是妊娠早期筛查指标，适用于妊娠8~14周。PAPP-A、HCG、AFP等指标筛查不仅可以筛查唐氏综合征，还可以检测唐氏综合征18-其他先天性异常，如三体综合征、先天性神经管缺陷、先天性腹壁缺损等。此外，通过B胎儿颈部皮肤厚度的过度测量也是诊断唐氏综合征的一个重要指标。因此，对早中期孕妇进行唐氏综合征筛查，及早采取积极的预防措施，对确保妇幼健康水平具有一定意义。

       5.可常规做X检查线、超声、心电图、脑电图等，部分儿童可发现先天性心脏病、骨龄落后、脑电图异常等。

       通过以上文章的介绍，相信大家对先天性愚蠢的检查项目有一定的了解，先天性愚蠢的疾病给儿童带来了巨大的痛苦，患者不能像正常儿童一样生活，因此，对于先天性愚蠢的常见疾病，我们应该及时检查和治疗，只有这样，才能抓住最佳的治疗时间。