发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1、发病原因
1866年，Dr.JohnLangdonDown唐氏综合征的典型体征首次被完整描述和发表，包括这些儿童具有相似的面部特征。因此，这种综合征被命名为唐氏综合征（Down综合征)。1959年，唐氏综合征被证实是由染色体异常引起的。现代医学证实，唐氏综合征的发病率与母亲的怀孕年龄有关，是21号染色体的异常，包括三体、易位和嵌合。母亲年龄高，卵子老化是不分离的重要原因。
二、发病机制
父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离导致三个体型（儿童有三个21号染色体）。其发生机制是由于减数分裂为母亲）的生殖细胞在减数分裂期间不分离染色体造成的。研究表明，孕妇年龄越大（高危孕妇），唐氏综合征的可能性就越大。但这并不意味着高危孕妇的胎儿必须是唐氏婴儿；低危孕妇的胎儿不能是唐氏婴儿。在正常的双倍父母中21-三体儿家族研究发现，父母生殖细胞的嵌合21-母源21号染色体的三体细胞系和单亲二体也发生了21-三体的原因。易位型可由父母之一遗传为21号染色体平衡易位携带者。除了染色体易位外，父母周围的血淋巴细胞核大多是正常的。21号染色体的关键部位是唐氏综合征的表格特征21q22.1～q22.2，不包括这个区域的21部分三体不呈现Down综合征。
