发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
Machado-Joseph病(Machado-Joseph’s disease,MJD)以两个病人的姓氏为基础(Antone Joseph及Machado)同时,由于该病集中在命名上,Azores又称群岛Azorean疾病。常染色体显性遗传神经系统退化疾病。
Machado-Joseph病属遗传性脊髓小脑性共济失调中的一种类型(Ⅲ型,SCA3),以锥体外综合征、四肢肌萎缩和感觉障碍、眼外肌瘫痪和眼球震颤为特征,如小脑共济失调、锥体束征、肌张力异常和强直;它是常染色体的显性遗传。
本病由Nakano(1972)首先,据报道,这种疾病过去被认为是葡萄牙血缘的遗传性疾病,近年来也发现在黑色和黄色的家庭中。中国在1988年首次出现了报告,所以这里列出了一个单独的叙述。
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