发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
现有的研究结果表明，Machado-Joseph病基因(MJDl)位于染色体中14q32.1该基因第三外显子靠近三端的区域不稳定CAG重复序列(C：胞嘧啶;A：腺嘌呤;G：鸟嘌呤)，编码MJDl基因产物ataxin-3，即多聚谷氨酰胺链，ataxin-3正常功能尚不清楚，其扩展突变导致Machado-Joseph病，其CAG复制数为60~84(正常)CAG复制数为14~47)，其编码的多聚谷氨酰胺链可能是该病的蛋白质基础，对神经系统有毒。
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